Lors d'une visite prénatale précoce, il se peut que l'on vous demande si vous souhaitez effectuer des tests génétiques. Ou, si vous êtes au courant d'une maladie génétique dans votre famille ou celle de votre partenaire, vous ou votre partenaire pouvez choisir de vous faire tester avant de concevoir.

Il existe deux types de tests prénatals: les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Le dépistage prénatal vise à identifier les femmes présentant un risque accru que la grossesse soit affectée par une maladie. Le test diagnostique prénatal est utilisé pour confirmer si une grossesse est affectée ou non par une condition donnée.

Aux États-Unis, presque toutes les femmes enceintes reçoivent un test de dépistage du sérum maternel. Ceci est effectué avec un échantillon de sang et se fait généralement entre les semaines 15 et 18 de la grossesse (tel que mesuré depuis le début de la période menstruelle la plus récente). Le test estime votre risque d'avoir un bébé avec:


  • Un défaut du tube neural ouvert. Lorsque le tube neural ne se ferme pas, le bébé naît avec une ouverture dans la tête (anencéphalie) ou la moelle épinière (spina bifida). Les bébés atteints d'anencéphalie sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance; les personnes atteintes de spina bifida ont besoin d'une intervention chirurgicale et peuvent être paralysées. La gravité du spina bifida peut varier considérablement. Une façon de réduire le risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie du tube neural est de prendre de l'acide folique (400 microgrammes par jour) avant la conception.
  • Syndrome de Down (également appelé trisomie 21). Une copie supplémentaire du chromosome 21 provoque le syndrome de Down, caractérisé par un retard mental, certaines caractéristiques faciales et parfois des malformations cardiaques.
  • Trisomie 18. Une copie supplémentaire du chromosome 18 provoque ce syndrome, qui s'avère généralement mortel au cours de la première année de vie du bébé et est associé à un retard mental sévère.

Le dépistage sanguin ne regarde pas directement le matériel génétique mais mesure plutôt quatre substances - l'alpha-foetoprotéine, l'estriol non conjugué et la gonadotrophine chorionique humaine et l'inhibine A - pour déterminer si vous courez un risque accru d'avoir un bébé avec l'un de ces troubles. Un fait clé à retenir est que ce test ne diagnostique pas les troubles - il ne fait que dépister les substances et montre s'il y a un risque accru de trouble. D'autres tests sont toujours suggérés pour poser un diagnostic.

Des tests de dépistage anormaux ne signifient pas que votre bébé est affecté

En effet, la plupart du temps, le fœtus est ne pas affecté par le trouble, même si le résultat du dépistage est anormal. Sur 1000 tests de dépistage sérique, une moyenne de 50 suggérera un risque accru de défauts du tube neural ouvert, mais seulement un ou deux des fœtus auront un tel défaut. De même, une moyenne de 40 sur 1000 testera positif pour un risque accru de syndrome de Down, mais seulement un ou deux fœtus auront effectivement la condition.


La plupart des laboratoires proposent le test de dépistage sérique standard "quadruple marqueur", qui détecte environ 75% des fœtus atteints de trisomie 21 chez les femmes de moins de 35 ans et 90% des fœtus atteints chez les femmes de 35 ans et plus.

Dépistage de la clarté nucale

Un nouveau type de test de dépistage prénatal qui peut être effectué au cours du premier trimestre devient de plus en plus courant, bien qu'il ne soit toujours pas offert partout. Ce test évalue le risque pour le fœtus d'avoir un syndrome de Down ou une trisomie 18. Le dépistage du premier trimestre comprend deux parties et les deux doivent être effectuées entre les semaines 9 et 13 de la gestation. Une partie teste les taux de gonadotrophine chorionique bêta-humaine libre sérique (bêta-hCG) et de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) dans le sang de la mère. L'autre mesure l'épaississement nucal (mesure de l'épaisseur du col fœtal) grâce à une échographie spécialisée. Ce test détecte 85% des fœtus atteints du syndrome de Down et environ 90% de la trisomie 18.

Cependant, rappelez-vous qu'il s'agit d'un test de dépistage et nécessite toujours un échantillonnage de confirmation des villosités choriales (CVS) ou une amniocentèse pour établir le diagnostic définitif. Un test de dépistage ne diagnostique pas une condition. Il ne doit pas être utilisé pour prendre des décisions concernant le traitement ou l'interruption de grossesse, mais doit plutôt être utilisé pour déterminer si la mère souhaite faire effectuer un test diagnostique prénatal.


Le principal avantage de ce test de dépistage est qu'il peut être réalisé plus tôt dans la grossesse et est beaucoup moins invasif qu'un CVS ou une amniocentèse.

Prochaines étapes après avoir reçu des résultats de dépistage anormaux

Si un test de dépistage indique un risque supérieur à la moyenne, votre professionnel de la santé peut souhaiter effectuer une échographie de base, ce qui peut aider à déterminer l'âge gestationnel du fœtus et à montrer si une femme porte des jumeaux. Si l'un de ces facteurs explique le résultat anormal du test d'écran, aucun autre test n'est nécessaire. Sinon, une échographie plus détaillée peut être effectuée, ce qui permet de regarder le cerveau et la moelle épinière du bébé, ainsi que d'autres parties du corps. Cette échographie peut souvent identifier un défaut du tube neural ouvert ou une autre malformation associée à un test de dépistage anormal.

Votre fournisseur de soins de santé peut vous suggérer d'envisager une amniocentèse ou un SVC. Les deux sont des tests de diagnostic pour déterminer si le fœtus a réellement le trouble en question. L'amniocentèse est effectuée plus fréquemment et devrait être le choix si vous êtes à risque d'avoir un enfant avec des anomalies du tube neural (CVS ne détecte pas les anomalies du tube neural).

Si vous avez une amniocentèse, un médecin utilisera une aiguille pour prélever un échantillon de liquide amniotique (le liquide entourant le fœtus) pour analyse.La procédure est généralement réalisée au cours du deuxième trimestre, entre 15 et 18 semaines.

L'amniocentèse ou CVS est offerte pour les grossesses à haut risque, qui pourraient inclure l'un des éléments suivants:

  • vous aurez 35 ans ou plus à la livraison
  • votre famille a un trouble génétique connu
  • vous avez déjà eu un enfant ayant une anomalie congénitale
  • vous et votre partenaire êtes porteurs du même trouble récessif
  • d'autres indications selon les directives de votre obstétricien

CVS et amniocentèse peuvent provoquer des crampes, et un petit nombre de femmes ont des fausses couches après les procédures (le risque est légèrement plus élevé avec CVS).

CVS est réalisée à 10 à 12 semaines de gestation et implique l'analyse d'un échantillon de tissu placentaire. Un tube mince inséré dans le vagin et le col de l'utérus, ou l'abdomen, est utilisé pour aspirer un petit échantillon de tissu du placenta. Cependant, contrairement à l'amniocentèse, le CVS ne peut pas être utilisé pour tester les anomalies du tube neural, telles que le spina bifida et l'anencéphalie. Par conséquent, il est généralement recommandé qu'une femme subissant un SVC subisse également le test sanguin prénatal appelé test de dépistage de l'alpha foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP), à environ 16 à 18 semaines de grossesse.

CVS est plus attrayant pour certaines femmes car il peut être fait plus tôt que l'amniocentèse. Beaucoup de femmes disent que c'est un moment où la grossesse est toujours un problème privé. Mais d'autres femmes pensent que le risque légèrement plus élevé de CVS est inacceptable, et elles attendent l'amniocentèse. L'amniocentèse et le SVC peuvent être utilisés pour diagnostiquer prénatalement de nombreux troubles génétiques, mais pas tous.
Chaque dépistage prénatal et test de diagnostic a ses avantages, ses risques et ses limites. Il est très important de discuter de ces options de test avec votre médecin et, si possible, un conseiller génétique.

Bien sûr, le moment idéal pour de nombreux tests est avant vous tombez enceinte. Si vous prévoyez une grossesse, le conseil génétique préconceptionnel peut être très utile car il offre la possibilité de prendre des décisions sans la pression d'une grossesse en cours. Les risques potentiels pour le fœtus prévu peuvent être identifiés et les stratégies de test peuvent être poursuivies.


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